أخبار

مرض نادر: يمكن أن تعيش Little Emma الآن حياة أكثر طبيعية مرة أخرى


فتاة صغيرة تعاني من مرض نادر: إيما تتحسن مرة أخرى
غالبًا ما يضطر المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة إلى الانتظار لسنوات للحصول على المساعدة. ذهبت فتاة صغيرة من ولاية سكسونيا بشكل أسرع. تمكن الأطباء في مستشفى جامعة كارل جوستاف كاروس درسدن من مساعدتها. يمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية مرة أخرى.

الأمراض النادرة شائعة نسبيا
28 فبراير هو اليوم الدولي للأمراض النادرة. يستخدم الخبراء هذا اليوم للفت الانتباه إلى مشاكل واهتمامات المتضررين. وفقًا للتعريف الساري في أوروبا ، يعتبر المرض نادرًا إذا تأثر أقل من خمسة من أصل 10000 شخص. يعاني حوالي أربعة ملايين شخص في هذا البلد من واحد من حوالي 8000 مرض نادر له حتى الآن اسم. هذا يدل على أن هذه الأمراض ليست نادرة. عادة ما يستغرق المريض سنوات عديدة للحصول على التشخيص الصحيح. ذهبت فتاة صغيرة من ولاية سكسونيا بشكل أسرع.

بدأت الحياة مع حمى شديدة
أبلغ المستشفى الجامعي كارل جوستاف كاروس دريسدن في رسالة حالية عن طفلة صغيرة تعاني من مرض نادر ، والتي يمكن مساعدتها في العيادة.

"بدأت حياة إيما منذ ما يقرب من عام مع حمى شديدة ومناطق شديدة الالتهاب في الجلد. عالج الأطباء في مستشفى شرق ساكسونيا للولادة على الفور المضادات الحيوية لأنهم اشتبهوا في عدوى بكتيرية. وكتبت عيادة دريسدن أن العلاج لم ينجح.

ثم بحث الأطباء في أسباب أخرى محتملة وتوصلوا إلى نتيجة مفادها أنه يمكن أن يكون مرض التهاب ذاتي نادر.

تبين أن الشك الأول كان صحيحا
وفقًا للمعلومات ، يبدو أن أسباب استجابة إيما المفرطة للالتهابات لم تكن إصابات أو إصابات ، ولكن خلل في جهاز المناعة الفطري.

ثم نقل أطباء الأطفال حديثي الولادة إلى عيادة طب الأطفال والمراهقين في مستشفى جامعة دريسدن ، والتي تتخصص ، من بين أمور أخرى ، في تشخيص وعلاج أمراض الالتهابات الذاتية.

تقول الرسالة: "إن الشك الأول - الذي ثبتت صحته فيما بعد - بمرض نادر والانتقال في الوقت المناسب إلى درسدن أنقذت إيما من العواقب الوخيمة لمرضها".

العلاج الفعال موجود منذ عشر سنوات فقط
كما أعلن الأطباء ، أظهر اختبار جيني أن الفتاة كانت تعاني من مرض التهابي متعدد الأنظمة. بتعبير أدق عن المتلازمة الدورية المصاحبة للـ cryopyrin (CAPS).

هذا يعني أن العديد من أعضائهم تتأثر بالالتهاب ، مما قد يؤدي إلى تلف كبير دائم في الأعضاء. ووفقًا للمعلومات ، فإن العلاجات الفعالة لمرضى CAPS كانت متاحة فقط لمدة عشر سنوات جيدة.

كان متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المتضررين سابقًا أقل من 20 عامًا. "مع البدء المبكر لعلاج محدد ، يمكن الآن إنقاذ إيما من هذا المصير والنمو بصحة جيدة."

كشف وعلاج الأمراض النادرة بشكل أسرع
قالت والدة إيما لـ "دريسدنر آخر الأخبار": "عندما أرى اليوم مدى جودة أداء إيما وأنها تستطيع أن تعيش حياة طبيعية على الرغم من هذه الأدوية ، أشعر بالارتياح والسعادة بشكل لا يصدق".

يقول البروفيسور راينهارد بيرنر ، مدير عيادة طب الأطفال والمراهقين: "إيما مثال جيد على كيفية تحديد إجراء منظم وعلاج الأمراض النادرة بسرعة أكبر".

"كنا محظوظين لأننا تمكنا من إجراء تشخيص سريع".

غالبًا ما يحصل المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة على التشخيص الصحيح فقط بعد رحلة طويلة. في كثير من الحالات ، يمر وقت ثمين حتى التشخيص والعلاج المستهدف. ولتحسين هذا الوضع ، تتلقى تسعة مستشفيات جامعية لديها مراكز للأمراض النادرة على الصعيد الوطني التمويل. (ميلادي)

معلومات المؤلف والمصدر



فيديو: الاكتئاب المبتسم أخطر الأمراض العقلية (كانون الثاني 2022).