أخبار

وفاة ستيفن هوكينج: استسلم العالم لمرض الأعصاب المستعصية


توفي عالم الفيزياء الفلكية البريطاني الشهير ستيفن هوكينج ، الذي أصيب بالتصلب الجانبي الضموري (ALS) عندما كان شابًا ، بسبب اضطراب عصبي غير قابل للعلاج.

  • التصلب الجانبي الضموري (ALS)
  • وفاة ستيفن هوكينج
  • أمراض الأعصاب المستعصية
  • عامل وراثي

التصلب الجانبي الضموري (ALS): مرض عضلي وأعصاب عضال

على الرغم من أن مرض التصلب العصبي العضلي والعصبي (ALS) معروف منذ أكثر من 100 عام ، إلا أنه لا يوجد علاج ضده حتى الآن. توفي العالم البريطاني ستيفن هوكينج الآن بسبب المرض المستعصي. حدد الباحثون مؤخرًا أكثر العوامل الوراثية شيوعًا في مرض التصلب الجانبي الضموري العائلي حتى الآن.

توفي ستيفن هوكينج بسبب اضطراب عصبي عضال

عندما تم تشخيص ستيفن هوكينج بالتصلب الجانبي الضموري (ALS) في عام 1963 ، توقع الأطباء أنه سيعيش فقط لبضع سنوات أخرى. لا يجب أن تكون على حق.

على الرغم من وفاة حوالي نصف مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) في غضون ثلاث سنوات من عواقب المرض المستعصي ، إلا أن الفيزيائي والفيزيائي الفلكي البريطاني ، الذي اكتسب شهرة عالمية بفضل عمله العلمي ، استسلم فقط للمرض العصبي في سن 76.

كان العالم يعتمد على كرسي متحرك لمدة 50 عامًا تقريبًا. كما فقد القدرة على التحدث في منتصف الثمانينيات من القرن الماضي ، واستخدم كمبيوتر الكلام منذ ذلك الحين.

وبدا أن مرضه شكل نادر من مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) الذي كان بطيئًا في التقدم ولم يكن له تأثير على الوعي أو المهارات المعرفية.

في مرضى آخرين ، يكون المرض أكثر درامية ويؤدي إلى الموت في غضون بضع سنوات.

أمراض الأعصاب المستعصية

يُعرف مرض التصلب الجانبي الضموري النادر (ALS) منذ حوالي 100 عام ، ولكن العديد من الأشخاص لم يعرفوه إلا منذ ما يسمى "تحدي دلو الثلج".

كجزء من الحملة ، سكب آلاف الأشخاص حول العالم الماء المثلج على رؤوسهم لجمع الأموال لأبحاث مرض التصلب الجانبي الضموري.

يؤدي مرض التنكس العصبي ، الذي يمكن أن يشمل تشنجات عضلية عنيفة ومشاكل بلع حادة ، إلى زوال الخلايا العصبية الحركية وبالتالي إلى الشلل التدريجي التدريجي.

"يصاب حوالي واحد إلى اثنين من كل 100،000 شخص بمرض التصلب الجانبي الضموري كل عام. يبدأ المرض عادة بين سن 50 و 70 عامًا ، ونادراً ما يصاب الشباب. وكتبت الجمعية الألمانية لأمراض العضلات (DGM) على موقعها على الإنترنت أن الرجال يمرضون أكثر من النساء بقليل.

لم يكن المرض النادر نسبياً قابلاً للشفاء. على الرغم من أن "تحدي دلو الثلج" جعل ALS معروفًا بشكل أفضل في صيف 2014 ، لا يزال العلاج صعبًا ، ويرجع ذلك أساسًا إلى عدم تحديد الأسباب الفعلية حتى الآن.

لكن الباحثين اكتشفوا الآن العامل الجيني الأكثر شيوعًا لمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي.

تفاعل العديد من العيوب الجينية

اكتشف علماء من المركز الطبي بجامعة أولم طفرات في جين KIF5A يمكن أن تؤدي إلى التباين الوراثي في ​​مرض التصلب العصبي الضموري (ALS).

وفقًا للرسالة ، هذا هو العامل الوراثي الأكثر شيوعًا في المرضى الذي يساهم في تطوير ALS.

الدراسة التي نشرت مؤخراً في المجلة الشهيرة "Brain" تدعم أيضاً الافتراض القائل بأن المرض القاتل يعتمد على تفاعل العديد من العيوب الجينية.

عادة ما يؤدي المرض إلى الوفاة في غضون بضع سنوات

كقاعدة عامة ، يؤدي مرض التنكس العصبي المعقد وغير القابل للشفاء حاليًا إلى الوفاة في غضون ثلاث إلى خمس سنوات بعد ظهور المرض.

يختلف الشكل المتقطع عن الشكل الوراثي ("العائلي") ، الذي لا يشكل سوى حوالي عشرة بالمائة من الأمراض. في كلتا الحالتين ، لم يتم فهم أصل المرض بشكل كامل.

لقد مكّن التقدم في تكنولوجيا تسلسل الحمض النووي العلماء من تحديد العديد من الجينات التي تتسبب طفراتها في الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري.

ومع ذلك ، فإن هذه الطفرات تفسر فقط سبب أقل من 25 في المائة من جميع الأمراض.

تعمل العديد من التغييرات الجينية معًا

الآن قام باحثون من عيادة جامعة أولم لأمراض الأعصاب (إعادة التأهيل وعيادة جامعة أولم) وجامعة أوميو السويدية بمقارنة جينوم 426 مريضًا من مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) الذين لديهم أقارب واحد على الأقل بمجموعة تحكم صحية (باستخدام ما يسمى "تسلسل Exome الكلي ").

تمكن العلماء بقيادة البروفيسور يوخن ويشاوبت والبروفيسور بيتر أندرسن من تحديد ثلاث ما يسمى الطفرات في موقع الوصلة في المجال C- للجين KIF5A في مرضى ALS ، مما يؤدي إلى فقدان وظيفة الجين المقابل.

في ثلاث عائلات تم فحصها ، ارتبط وراثة المرض بمثل هذه الطفرة على مدى عدة أجيال.

بالإضافة إلى ذلك ، وجد المؤلفون تراكمًا لتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة / SNP) rs113247976 ، والذي يؤثر أيضًا على جين KIF5A ، في عدد من المرضى المصابين بالتصلب الجانبي الضموري العائلي.

"تمكنا من اكتشاف هذا التعدد في ستة بالمائة من مرضى ALS العائليين ، ومرة ​​أخرى كان لدى 50 بالمائة منهم طفرة واحدة على الأقل في جين ALS آخر معروف. هذا يشير إلى أن العيوب الوراثية المتعددة غالبًا ما تتفاعل عندما يُورث المرض "، أوضح البروفيسور وايشوبت والمؤلف الأول د. ديفيد برينر.

من بين جميع التغييرات الجينية التي تم العثور عليها في مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) في جميع أنحاء العالم منذ عام 1993 ، فإن rs113247976 هو العامل الوراثي الأكثر شيوعًا الذي يساهم في تطور المرض.

اضطرابات عصبية أخرى مرتبطة بالجين المصاب

الجين KIF5A هو مخطط لبروتين يشارك في نقل المواد في محور الخلية العصبية. وبالتالي تؤكد نتائج الدراسة على أهمية عمليات النقل داخل الخلايا في تطوير التصلب الجانبي الضموري.

بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط الأمراض العصبية الأخرى بتغيرات مختلفة في جين KIF5A (الشلل التشنجي الوراثي ، مرض شاركو ماري توث من النوع 2 ، الرمع العضلي المستعصي حديثي الولادة).

في المستقبل ، يمكن أن تساهم النتائج التي تم نشرها الآن في الأساليب العلاجية الجزيئية الجديدة.

وقال البروفيسور ألبرت لودولف ، المدير الطبي لمستشفى جامعة أولم لأمراض الأعصاب: "باختصار ، تضيف هذه الدراسة KIF5A إلى قائمة متزايدة من الجينات التي تسبب التصلب الجانبي الضموري وتوسع نطاق الطفرات في هذا الجين".

أدى الانتشار المرتفع لـ SNP KIF5A rs113247976 في مرضى ALS العائليين إلى تغذية الفرضية القائلة بأن العيوب الجينية المختلفة تتفاعل في مريض واحد. يمكن أن يفسر هذا أيضًا جزءًا من حالات ALS المتفرقة وغير العائلية وراثيًا.

رؤى جديدة حول أسباب مرض التصلب الجانبي الضموري

اكتسب باحثون آخرون أيضًا رؤى مهمة حول أسباب مرض التصلب الجانبي الضموري في السنوات الأخيرة.

على سبيل المثال ، وجد العلماء الأستراليون متغيرات جينية جديدة تساهم في المرض في كثير من الحالات.

وفقًا لبيان نُشر على بوابة ScienceDaily ، قالت الأستاذة نعومي وراي من جامعة كوينزلاند: "هذه الجينات الثلاثة الجديدة تفتح فرصًا جديدة للبحث لفهم مرض معقد وموهن تواجهه حاليًا ليس علاجًا فعالًا بعد ".

نتائج الدراسة للباحثين الهولنديين مثيرة للاهتمام أيضًا. كما أفاد خبراء من جامعة أوتريخت في مجلة "الطب المهني والبيئي" ، فإن المجالات الكهرومغناطيسية يمكن أن تؤدي أيضًا إلى الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري. (ميلادي)

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: وفاة العالم البريطاني ستيفن هوكينج بعد رحلة مع الإعاقة والنبوغ (شهر اكتوبر 2021).