أخبار

حجر الزاوية في العلاج: تم توضيح سبب المرض الوراثي الخطير


اضطراب وراثي خطير: اكتشاف سبب متلازمة AEC

كشف باحثون من ألمانيا وإيطاليا عن سبب مرض وراثي خطير. وبالتالي فإن متلازمة خلل التنسج الجلدي الظهري الخلقي المهددة للحياة (متلازمة AEC) ناتجة عن تجمعات البروتينات المرضية. يمكن أن تشكل النتائج الجديدة الأساس للعلاج السببي.

حجر الأساس لتطوير المناهج العلاجية الجديدة

تؤدي الطفرات في البروتين p63 إلى عدد من متلازمات الأمراض ، ولكن لا يوجد شيء خطير مثل متلازمة AEC ، وفقًا لبيان صادر عن جامعة جوته في فرانكفورت ، اكتشف باحثون في جامعة فرانكفورت بجامعة نابولي أن هذا أمراض المتلازمة مثل الزهايمر أو الشلل الرعاش أو ALS هي أكثر تشابهًا من المتلازمات الأخرى القائمة على p63. مع عملهم المنشور في مجلة "وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم" (PNAS) ، وضعوا الأسس لتطوير مناهج علاجية جديدة.

اضطرابات فى التطور الجنينى

تعتمد العديد من الأمراض على التشوهات الجينية التي تسبب خللًا في البروتينات. مثال معروف ومدروس جيدًا هو كابتة الورم p53 ، والذي يعد تعطيله أحد الخطوات الأولى في تطور السرطان.

من ناحية أخرى ، تؤدي طفرات البروتين ذات الصلة p63 إلى مجموعة من المتلازمات التي تتميز باضطرابات في التطور الجنيني.

يعمل p63 كعامل نسخ في الخلايا الجذعية للبشرة وينظم نموها وتكاثرها.

تتسبب الطفرات في منطقة معينة من البروتين في الإصابة بمتلازمة خلل التنسج الأكلي الظاهر للجلد (متلازمة AEC) التي تهدد الحياة.

يولد الأطفال بشفة مشقوقة وحنك

تقول بوابة مجموعة المساعدة الذاتية Ectodermal Dysplasia e.V: متلازمة AEC ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة Hay-Wells ، "هي مرض وراثي جسمي سائد".

يتميز المرض ، من بين أمور أخرى ، بحقيقة أن الأطفال يولدون بشفة مشقوقة وحنكًا ويعانون من خسائر دائمة للبشرة (تآكلات) ، مماثلة للحروق الشديدة.

“الشعر على رأس المتضررين رقيق وسلكي. الرموش متفرقة أو مفقودة. تكتب مجموعة المساعدة الذاتية أن الأظافر قد تكون مفقودة أو مشوهة.

و: "يعاني بعض الأشخاص من التهاب الجلد المزمن في فروة الرأس ، والذي يصعب علاجه ويمكن أن يؤدي إلى تندب وفقدان الشعر."

يمكن تصحيح الأعراض الفردية للمرض أو تخفيفها جراحيًا. ومع ذلك ، كان من المستحيل سابقًا اتباع نهج لعلاج الأصل بسبب عدم فهم جزيئات p63 المتحولة.

طريقة جديدة لعلاج واعد

تقتصر الطفرات التي تسبب متلازمة AEC على مجالين من p63 ولا تتداخل مع تلك المتلازمات الأخرى المرتبطة بـ p63.

تعتبر هذه المجالات منصات للتفاعلات بين البروتين والبروتين ، وكان يُعتقد سابقًا أن المرض نجم عن فقدان الشركاء الملتزمين.

يشرح البروفيسور فولكر دوتش من معهد الكيمياء الفيزيائية الحيوية بجامعة جوته: "بدلاً من ذلك ، تمكنا من إظهار أن الطفرات تؤدي إلى التعرض لتسلسل الأحماض الأمينية المسعور الذي يتجمع في الخلية ويشكل مجمعات كبيرة غير منظمة".

بهذه الطريقة يفقد p63 المتحور وظائفه كعامل خلية جذعية. أنواع مماثلة من مجمعات البروتين هي أيضًا سبب أمراض أخرى مثل مرض الزهايمر أو الشلل الرعاش أو مرض ALS.

من أجل توضيح الآلية الجديدة بالتفصيل ، كان من الضروري استخدام العديد من الطرق البيوكيميائية والبيوفيزيائية والبيولوجية الخلوية المختلفة بالإضافة إلى نموذج الفأرة للمتلازمة.

نجاح لم يكن ممكنا إلا من خلال التعاون الوثيق ومتعدد التخصصات مع مجموعة البروفيسور كاترينا ميسيرو من جامعة نابولي.

بالإضافة إلى ذلك ، تمكن العلماء من إثبات أن p63 يستعيد وظيفته عن طريق إذابة الركام. هذا يفتح مسارًا جديدًا لعلاج واعد لأسباب متلازمة AEC. (ميلادي)

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: علاج جديد لمرض تكيس الكلى قد يكون بديلا للغسيل والزراعة (شهر اكتوبر 2021).