أخبار

إذا لم تجد ساقيك الراحة مطلقًا: يقع اللوم على جينات خطر متلازمة تململ الساقين


تم تحديد المتغيرات الجينية الجديدة لمتلازمة تململ الساقين
يتأثر حوالي عشرة بالمائة من الألمان بما يسمى متلازمة تململ الساقين (RLS). أسباب الساقين المضطربة أو المضطربة غير معروفة إلى حد كبير. ومع ذلك ، اكتشف الباحثون الآن متغيرات مخاطر جينية جديدة لـ RLS.

الرغبة القوية في التحرك ليلا
يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة تململ الساقين (RLS) من رغبة قوية في التحرك ليلًا ويعانون من أحاسيس غير سارة مثل الألم أو وخز في الساقين. يتأثر ما يصل إلى عشرة في المئة من سكان أوروبا ، بما في ذلك العديد من الأطفال. الأسباب غير معروفة إلى حد كبير. ومع ذلك ، اكتشف فريق دولي الآن متغيرات جديدة للمخاطر الجينية.

ألم وخز في الساقين
مع RLS ، تحدث الأعراض عندما يستريح الجسم. وكتبت الرابطة الألمانية للراحة في الساق على موقعها على الإنترنت: "كقاعدة عامة ، يحدث هذا في المساء والليل عندما يكون هناك سحب أو تمزق أو وخز ملحوظ في الساقين".

"يصف مرضى RLS غالبًا هذه الشكاوى والمفاهيم الخاطئة بشكل مختلف تمامًا. يمكن أن تظهر على جانب واحد ، على كلا الجانبين أو بالتناوب على جانب أو آخر ، "تابع الخبراء.

ومع ذلك ، يعاني العديد من المصابين ليس فقط مع الأعراض الفعلية ، ولكن أيضًا مع العواقب مثل اضطرابات النوم أو الاكتئاب أو القلق. في الحالات الشديدة ، على المتضررين تناول الدواء طوال حياتهم.

لا يعرف الكثير عن أسباب المرض
لا يعرف الكثير عن الأسباب الجزيئية وآليات المرض الدقيقة.

تقوم البروفيسور جوليان وينكلمان ، أستاذ علم الوراثة العصبية في جامعة ميونيخ التقنية (TUM) ورئيس معهد علم الأعصاب في مركز هيلمهولتز في ميونيخ ، ببحث هذا المرض العصبي مع فريقها لأكثر من عشر سنوات.

لقد أظهرت هي وفريقها بالفعل أن لها أسبابًا جينية أيضًا. بالتعاون مع شركاء دوليين من جامعة كامبريدج البريطانية وشركة 23andMe الأمريكية ، أجرت الآن أكبر دراسة في العالم على أساس 45000 مريض ، وفقًا لبيان.

وأوضح الدكتور "تمكنا من تحديد ما مجموعه 19 متغيرًا مرتبطًا بالمخاطر في التركيب الجيني للمشاركين في الدراسة - 13 منها جديدة". Barbara Schormair من معهد علم الأعصاب في Helmholtz Zentrum München ، أحد مؤلفي الدراسة الأوائل ، الذي نُشر مؤخرًا في المجلة المتخصصة "The Lancet Neurology".

قال الخبير "نحن مقتنعون بأن نتائجنا ستعزز بشكل كبير فهمنا للأسباب الجزيئية لمتلازمة تململ الساقين".

الخصائص الخلقية للجهاز العصبي
تشير المتغيرات المرتبطة بالمخاطر إلى خصائص معينة للجزيء الجيني ، أي تسلسل الحروف في الحمض النووي ، والتي تحدث بشكل متكرر في الأشخاص المتضررين أكثر من أولئك غير المتأثرين.

تقع الجينات المرتبطة بتطور المرض عند هذه المتغيرات أو بالقرب منها.

قارن الفريق الدولي البيانات الوراثية لـ 15000 مريض مع 95000 فرد من عموم السكان.

ثم تم تأكيد النتائج في دراسة أخرى مع 31000 سجل مريض جديد وأكثر من 280،000 سجل مراقبة.

بالإضافة إلى ذلك ، درس الباحثون العمليات البيولوجية الأكثر ارتباطًا بمتغيرات المخاطر واكتشفوا أشياء مدهشة:

على وجه الخصوص ، ظهرت في هذه الدراسة الجينات التي تشارك في التطور الجنيني للجهاز العصبي ، على الرغم من أن المرض لا يحدث عادة إلا في العقود اللاحقة.

"يشير هذا إلى أن الخصائص الفطرية للجهاز العصبي لا تظهر إلا في وقت لاحق في شكل متلازمة تململ الساقين. قال البروفيسور وينكلمان الآن بعد أن فهمنا ذلك بشكل أفضل ، يمكننا أيضًا التفكير في العلاجات المناسبة ".

قال الخبير "إن دراستنا الوراثية تأخذنا خطوة كبيرة إلى الأمام في العثور على أدوية جديدة وأفضل لمرضانا".

دواء خطير كخيار علاجي
وفقا لفريق الدراسة ، يمكن أن يكون thalidomide خيار علاج ممكن - ولكن مع قيود. يؤثر الدواء على عملية خلوية ، وفقًا للدراسة الجديدة ، يمكن أن تلعب أيضًا دورًا في متلازمة تململ الساقين.

في الماضي ، تم استخدام الدواء تحت اسم العلامة التجارية Contergan كحبة نوم أثناء الحمل ، لكنه أدى إلى تشوهات خطيرة في الأطفال الذين لم يولدوا بعد. ولا يزال الضحايا يعانون من الأضرار اللاحقة.

اليوم يتم استخدام المادة ضد بعض أنواع السرطان.

يمكن تحديد الاستخدام المحتمل لعلاج متلازمة تململ الساقين لدى المرضى الذكور الذين لا يمكن علاجهم خلاف ذلك بعد مرحلة الخصوبة إلا بعد دراسات سريرية دقيقة ، وفقًا لفريق العلماء. (ميلادي)

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: متلازمة الرجل القلقة - ساعة ونصف مشورة - Alkarma tv (كانون الثاني 2022).